Минздрав РФ введет проверку младенцев на 2 редких заболевания

С 1 апреля 2025 года в России всех новорожденных обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

Минздрав включил два редких генетических заболевания в программу неонатального скрининга. Обследование позволит выявлять патологии на самой ранней стадии, до появления клинических симптомов. Это даст возможность вовремя начать терапию и предотвратить развитие тяжелых форм инвалидности, сообщили РИА Новости.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия возникает из-за нарушения обмена веществ. В организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты, что повреждает нервную систему и другие органы. Заболевание чаще проявляется у мальчиков, поскольку передается с Х-хромосомой.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к аутосомно-рецессивным болезням. При этой патологии организм не синтезирует важные нейромедиаторы — серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. В результате возникают тяжелые нарушения психомоторного развития и другие серьезные последствия.

Ранее Петроград сообщал, что жительница Озер в Коломенском перинатальном центре родила десятого ребенка. Девочку назвали Вера. Теперь в семье пять дочерей и пять сыновей.