В Петербурге с начала года более 9,5 тыс. новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг

В Петербурге с начала года уже более 9,5 тыс. новорожденных детей прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. Новшество стартовало в начале этого года.

Как сообщает городской комитет здравоохранения, по итогам скрининга около 1 тыс. новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.

Так, у 13 младенцев выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания; у двоих подтверждена спинальная мышечная атрофия (СМА); у четырех — первичный иммунодефицит, у семи младенцев выявлены наследственные болезни обмена веществ.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг проводится во всех регионах России.

Как ранее сообщал «Петроград», с 1 января 2023 года Медико-генетический центр в Петербурге проводит расширенный скрининг новорожденных на 36 маркеров генетических заболеваний. При подтверждении патологии для родителей будут проводить бесплатные консультации.